Alport综合征是一种相对常见的遗传性肾脏病，属肾小球基膜的遗传性病变。起遗传方式主要为X连锁显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。其主要临床表现为肾性血尿，进行性肾功能减退；双侧感音神经性性耳聋；眼部异常，特征性改变为前圆锥形晶状体；少数有血小板减少和平滑肌瘤等。目前有关其基因改变和生化改变研究已比较清楚，故对于Alport综合征的诊断有以下层次，根据其临床表现如血尿、耳聋、眼部异常等，进一步做家系调查，典型的为X连锁的显性遗传，但家族史也可以阴性，然后做肾活检检查，标本通过电镜检查有肾小球基底膜[GBM]特征性改变，为GBM的弥漫性增厚，及致密层的分裂即可确诊。再进一步可以做皮肤和肾脏的免疫组化检查确定遗传型，X连锁型表现为，皮肤基底膜a5(IV)链消失；GBM、肾小管基底膜和包氏囊a3（IV）、a4（IV） 和 a5（IV）链均消失。常染色体隐性遗传型表现为，GBM、小管基底膜和包氏囊a3（IV）、a4（IV）链均消失； a5（IV）链在GBM消失，但在肾小管基底膜、包氏囊和皮肤基底膜仍存在。但IV型胶原 a链正常时不能除外Alport综合征。再进一步则可以做基因诊断和产前诊断。